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Cromatina libera, ecco la mappa che rivela l’origine della malattia e le risposte alla terapia

Lo suggerisce uno studio pubblicato su Nature, che descrive una nuova tecnologia in grado di analizzare il DNA libero presente nel plasma


Un semplice esame del sangue potrebbe presto diventare uno strumento molto preciso per individuare diverse malattie e risalire al tessuto da cui hanno origine. Lo suggerisce uno studio pubblicato su Nature, che descrive una nuova tecnologia, chiamata “cf-EpiTracing”, in grado di analizzare il DNA libero presente nel plasma.

Questo DNA deriva da frammenti di cromatina rilasciati dalle cellule al momento della loro morte e conserva informazioni molecolari utili a identificarne la provenienza. Analizzando quantità minime di plasma — anche solo 50 microlitri — e integrando i dati con algoritmi di apprendimento automatico, i ricercatori sono riusciti a ricostruire l’origine cellulare dei frammenti e a individuare alterazioni legate a diverse patologie.

Il metodo è stato testato su oltre duemila campioni di sangue, includendo sia persone sane sia pazienti affetti da malattie infiammatorie intestinali, tumore del colon-retto, malattia coronarica e linfoma. I risultati mostrano che la tecnologia è in grado di identificare il tessuto colpito, distinguere diversi sottotipi tumorali e rilevare cambiamenti anche nelle fasi iniziali della malattia.

Inoltre, cf-EpiTracing ha permesso di seguire nel tempo l’evoluzione di alcune forme di linfoma, individuando segnali associati al rischio di recidiva e alla risposta ai trattamenti. Nel complesso, questi dati indicano che l’analisi delle firme epigenetiche del DNA circolante potrebbe diventare un approccio non invasivo per la diagnosi precoce, la classificazione molecolare delle malattie e il monitoraggio personalizzato dei pazienti.

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